Jakobova nemoc: Vzácné onemocnění mozku, které děsí lékaře

Co je Jakobova nemoc

Jakobova nemoc, odborně nazývaná Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJD), představuje vzácné, ale velmi závažné neurodegenerativní onemocnění mozku. Toto fatální onemocnění patří do skupiny přenosných spongiformních encefalopatií, které způsobují postupnou degeneraci mozkové tkáně. Nemoc se projevuje rychle postupující demencí a různými neurologickými příznaky, které vedou k úmrtí pacienta obvykle během několika měsíců od stanovení diagnózy.

Základním mechanismem vzniku nemoci je abnormální změna struktury bílkovin v mozku, konkrétně prionových proteinů. Tyto proteiny se přeměňují do patologické formy a hromadí se v mozkové tkáni, což vede k jejímu postupnému poškození. V mozku vznikají charakteristické mikroskopické dutinky, které připomínají houbovitou strukturu, proto se někdy nemoci říká také nemoc šílených krav u lidí, i když tento název není zcela přesný.

Existuje několik forem Jakobovy nemoci. Nejčastější je sporadická forma, která vzniká spontánně bez známé příčiny a představuje přibližně 85% všech případů. Další formou je familiární (dědičná) Jakobova nemoc, která se vyskytuje u rodin s genetickou predispozicí. Vzácně se může vyskytnout také iatrogenní forma, která vzniká při přenosu nemoci během lékařských zákroků, například při transplantaci rohovky nebo použití kontaminovaných chirurgických nástrojů.

Příznaky Jakobovy nemoci se zpočátku projevují nenápadně. Pacienti mohou pociťovat únavu, poruchy spánku, změny nálad nebo problémy s pamětí. Postupně se však příznaky rychle zhoršují. Objevují se výrazné poruchy koordinace pohybů, třes, svalové záškuby, poruchy řeči a polykání. Charakteristickým příznakem je rychle progredující demence, kdy pacient ztrácí schopnost samostatného fungování.

Diagnostika Jakobovy nemoci je složitá a definitivní potvrzení diagnózy je možné pouze posmrtným vyšetřením mozkové tkáně. Během života lze nemoc diagnostikovat na základě klinického obrazu, magnetické rezonance mozku, EEG vyšetření a vyšetření mozkomíšního moku. V současné době neexistuje účinná léčba, která by dokázala nemoc vyléčit nebo zastavit její průběh. Lékaři se proto zaměřují na zmírňování příznaků a zajištění co nejlepší kvality života pacienta.

Prevence Jakobovy nemoci je složitá, především u sporadické formy. U iatrogenní formy je klíčové dodržování přísných sterilizačních postupů ve zdravotnictví a důkladné testování dárců tkání. V případě familiární formy je možné genetické poradenství pro rodiny s výskytem nemoci. Průměrná doba přežití od prvních příznaků je obvykle 4-6 měsíců, přičemž pouze asi 10% pacientů přežije déle než rok od stanovení diagnózy.

Příznaky a projevy nemoci

Jakobova nemoc se zpočátku projevuje velmi nenápadně a její příznaky se mohou u jednotlivých pacientů výrazně lišit. Prvotní symptomy často zahrnují změny nálad, poruchy spánku a mírné problémy s koordinací pohybů. Pacienti mohou pociťovat nevysvětlitelnou únavu, která není běžným odpočinkem odstranitelná. V počátečních fázích nemoci se také objevují potíže s koncentrací a krátkodobou pamětí, což může být často zaměňováno s běžnou zapomnětlivostí nebo stresem.

S postupem času se příznaky začínají zhoršovat a stávají se více zřetelnými. Charakteristickým projevem je progresivní demence, která se projevuje výrazným zhoršením kognitivních funkcí. Pacienti ztrácejí schopnost logicky uvažovat, mají problémy s běžnými denními činnostmi a jejich osobnost se může výrazně měnit. Objevují se poruchy řeči, kdy pacient má potíže s artikulací nebo dokonce ztrácí schopnost verbální komunikace úplně.

Velmi významným příznakem jsou myoklonické záškuby, které se projevují jako náhlé, krátké a nedobrovolné pohyby svalů. Tyto záškuby mohou postihnout různé části těla a často se zhoršují při stresu nebo únavě. Pacienti také postupně ztrácejí kontrolu nad svými pohyby, objevuje se ataxie, což znamená poruchu koordinace pohybů a nestabilitu při chůzi.

V pokročilých stádiích nemoci se objevují závažné zrakové problémy. Pacienti mohou trpět rozmazaným viděním, halucinacemi nebo dokonce úplnou ztrátou zraku. Častým příznakem jsou také poruchy polykání, které mohou vést k problémům s příjmem potravy a tekutin. Nemocní mohou pociťovat změny ve vnímání chuti a vůní, což může vést k nechutenství a následnému úbytku hmotnosti.

S progresí onemocnění se objevují také psychiatrické symptomy. Pacienti mohou trpět depresemi, úzkostmi nebo paranoidními stavy. Mohou se u nich vyskytnout bludy a halucinace, které ještě více komplikují jejich každodenní život. Změny v chování mohou být dramatické - od apatie až po agresivitu.

V terminálním stádiu nemoci dochází k úplné ztrátě soběstačnosti. Pacienti jsou upoutáni na lůžko, nejsou schopni komunikovat ani se o sebe postarat. Objevují se problémy s kontrolou močového měchýře a střev. Dýchání se může stát obtížným a pacient je náchylný k různým infekcím. Průměrná doba přežití od prvních příznaků je přibližně jeden rok, i když v některých případech může být průběh nemoci rychlejší nebo naopak pomalejší.

Je důležité si uvědomit, že rychlost progrese nemoci a intenzita jednotlivých příznaků se může u každého pacienta lišit. Některé symptomy se mohou objevit dříve, jiné později, nebo se nemusí projevit vůbec. Proto je včasná diagnostika často složitá a vyžaduje komplexní vyšetření specializovaným lékařem.

Příčiny vzniku Jakobovy nemoci

Jakobova nemoc vzniká v důsledku abnormálních změn bílkovin v mozku, konkrétně prionových proteinů. Tyto proteiny se začnou chovat nestandardně a vytvářejí abnormální struktury, které způsobují odumírání mozkových buněk. Přesná příčina této transformace není dodnes zcela objasněna, ale vědci identifikovali několik možných faktorů, které mohou ke vzniku onemocnění přispět.

V přibližně 85-90 % případů vzniká Jakobova nemoc zcela spontánně, bez zjevné příčiny. Tento typ se označuje jako sporadická forma. Vědci se domnívají, že v těchto případech dochází k náhodné přeměně normálních prionových proteinů na jejich patologickou formu. Tento proces může být urychlen věkem, což vysvětluje, proč se nemoc nejčastěji objevuje u osob starších 60 let.

Genetická predispozice hraje významnou roli asi u 10-15 % případů. V těchto situacích je nemoc způsobena mutací genu PRNP, který je zodpovědný za tvorbu prionového proteinu. Tato forma se může dědit v rodinách a označuje se jako familiární Jakobova nemoc. Osoby s touto genetickou mutací mají výrazně vyšší riziko rozvoje onemocnění, přičemž pravděpodobnost přenosu na potomky je 50 %.

K velmi vzácným příčinám patří iatrogenní přenos, tedy přenos v důsledku lékařských zákroků. Historicky byly zaznamenány případy přenosu při transplantaci rohovky, použití kontaminovaných chirurgických nástrojů nebo při léčbě růstovým hormonem získaným z lidských hypofýz. V současnosti jsou však díky přísným bezpečnostním opatřením tyto případy extrémně vzácné.

Environmentální faktory mohou také hrát určitou roli při vzniku nemoci. Některé studie naznačují možnou souvislost s expozicí určitým chemickým látkám nebo těžkým kovům. Existují také hypotézy o možném vlivu stravy a životního stylu, ale tyto souvislosti nebyly dosud jednoznačně prokázány.

Zajímavým aspektem je také geografická distribuce onemocnění. V některých oblastech světa byl zaznamenán vyšší výskyt nemoci, což vedlo k úvahám o možném vlivu lokálních environmentálních faktorů nebo genetických predispozic v určitých populacích. Například v některých částech Slovenska byla pozorována vyšší incidence familiární formy onemocnění.

Významným faktorem je také skutečnost, že prionové proteiny jsou mimořádně odolné vůči běžným způsobům sterilizace. To znamená, že kontaminované materiály mohou zůstat infekční i po standardních dezinfekčních procedurách. Proto byly vyvinuty speciální protokoly pro zacházení s materiály potenciálně kontaminovanými priony.

V současné době probíhá intenzivní výzkum zaměřený na lepší pochopení mechanismů vzniku Jakobovy nemoci. Vědci se soustředí zejména na studium molekulárních procesů vedoucích k transformaci normálních prionových proteinů na jejich patologickou formu. Toto poznání by mohlo v budoucnu vést k vývoji účinnějších preventivních opatření nebo dokonce léčebných postupů.

Způsoby přenosu na člověka

Přenos Creutzfeldt-Jakobovy nemoci na člověka může probíhat několika různými cestami, přičemž nejčastější formou je sporadický výskyt, který tvoří přibližně 85-90% všech případů. U této formy není přesně známa příčina vzniku, předpokládá se však spontánní přeměna normálního prionového proteinu na jeho patologickou formu. Další významnou cestou přenosu je iatrogenní forma, kdy dochází k přenosu nemoci během lékařských zákroků nebo prostřednictvím kontaminovaných zdravotnických pomůcek a materiálů.

K iatrogennímu přenosu může dojít například při transplantaci rohovky nebo tvrdé mozkové pleny od infikovaného dárce, při použití nedostatečně sterilizovaných neurochirurgických nástrojů, nebo při léčbě růstovým hormonem získaným z lidských hypofýz. Zvláště nebezpečné jsou případy, kdy dojde ke kontaktu s mozkomíšním mokem nebo mozkovovou tkání infikované osoby, protože právě v těchto tkáních se nachází nejvyšší koncentrace infekčních prionů.

Další formou přenosu je dědičná forma nemoci, která je způsobena mutací v genu PRNP. Tato forma se vyskytuje přibližně u 10-15% případů a je přenášena autozomálně dominantním způsobem. To znamená, že pokud jeden z rodičů nese mutovaný gen, existuje 50% pravděpodobnost, že jej předá svému potomkovi. Genetické testování může odhalit přítomnost této mutace ještě před propuknutím nemoci.

V souvislosti s konzumací hovězího masa se objevila nová varianta Creutzfeldt-Jakobovy nemoci (vCJD), která je spojena s expozicí prionům způsobujícím BSE (bovinní spongiformní encefalopatii) neboli nemoc šílených krav. Tento způsob přenosu byl potvrzen především ve Velké Británii, kde se v 90. letech vyskytla epidemie BSE. Riziko přenosu touto cestou bylo významně sníženo zavedením přísných veterinárních opatření a kontrolou jatečních zvířat.

Teoreticky existuje také možnost přenosu krví nebo krevními deriváty, ačkoli tento způsob přenosu je extrémně vzácný. Přesto jsou v mnoha zemích zavedena preventivní opatření, která vylučují z dárcovství krve osoby, které pobývaly delší dobu v rizikových oblastech nebo podstoupily určité lékařské zákroky. Důležité je zdůraznit, že běžný sociální kontakt s nemocnou osobou nepředstavuje riziko přenosu, protože priony se nepřenášejí vzduchem ani běžným fyzickým kontaktem.

V rámci prevence přenosu jsou zavedena přísná bezpečnostní opatření při manipulaci s potenciálně infekčním materiálem v laboratořích a zdravotnických zařízeních. Zdravotnický personál musí dodržovat speciální postupy při sterilizaci nástrojů, protože priony jsou mimořádně odolné vůči běžným sterilizačním metodám. Pro účinnou dekontaminaci je nutné použít speciální postupy zahrnující kombinaci chemického ošetření a vysokých teplot.

Diagnostika a vyšetřovací metody

Diagnostika Jakobovy nemoci představuje komplexní proces, který vyžaduje důkladné klinické vyšetření a využití různých specializovaných metod. Definitivní diagnóza může být s jistotou stanovena pouze posmrtně pomocí histopatologického vyšetření mozkové tkáně, nicméně existuje řada diagnostických postupů, které pomáhají nemoc identifikovat již během života pacienta.

Základním vyšetřením je podrobné neurologické vyšetření, které hodnotí přítomnost typických příznaků jako jsou poruchy koordinace, myoklonické záškuby nebo rychle progredující demence. Lékař se zaměřuje také na anamnézu pacienta a rodinnou historii, zejména v případech familiární formy onemocnění.

Mezi nejdůležitější vyšetřovací metody patří magnetická rezonance (MRI) mozku, která může odhalit charakteristické změny mozkové tkáně. Na MRI snímcích lze pozorovat specifické abnormality, především v oblasti bazálních ganglií a mozkové kůry. Typickým nálezem je tzv. hockey stick sign nebo pulvinar sign, které se objevují v pokročilých stádiích nemoci.

Elektroencefalografie (EEG) představuje další klíčovou diagnostickou metodu. U pacientů s Jakobovou nemocí se na EEG záznamu objevují charakteristické periodické ostré vlnové komplexy, které jsou považovány za jeden z důležitých diagnostických markerů. Tyto změny jsou patrné zejména v pozdějších fázích onemocnění a mohou pomoci odlišit Jakobovu nemoc od jiných neurodegenerativních onemocnění.

Významným pokrokem v diagnostice je vyšetření mozkomíšního moku, kde se stanovují specifické biomarkery. Mezi nejdůležitější patří protein 14-3-3, tau protein a protein S100B. Přítomnost těchto proteinů, zejména proteinu 14-3-3, je považována za významný diagnostický marker, i když není zcela specifická pro Jakobovu nemoc.

V posledních letech se do diagnostického procesu zavádějí také nové metody, jako je RT-QuIC (Real-Time Quaking-Induced Conversion), která dokáže detekovat abnormální prionové proteiny v mozkomíšním moku nebo jiných tkáních s vysokou citlivostí a specificitou. Tato metoda významně přispívá ke zpřesnění diagnostiky již během života pacienta.

Genetické testování hraje důležitou roli především u familiárních forem onemocnění, kde se vyšetřuje přítomnost mutací v PRNP genu. Toto vyšetření může být přínosné také pro identifikaci rizikových jedinců v postižených rodinách.

Pro stanovení diagnózy je nutné vyloučit jiná onemocnění s podobnými příznaky, jako jsou jiné typy demence, paraneoplastické syndromy nebo autoimunitní onemocnění. Proto je součástí diagnostického procesu také komplexní laboratorní vyšetření včetně krevních testů, vyšetření protilátek a dalších specifických markerů.

Vzhledem k závažnosti onemocnění a jeho rychlé progresi je včasná a přesná diagnostika klíčová, i když v současné době neexistuje účinná léčba. Správná diagnóza umožňuje lepší péči o pacienta a podporu jeho rodiny v průběhu nemoci.

Průběh a stádia onemocnění

Jakobova nemoc se typicky rozvíjí v několika charakteristických fázích, přičemž celkový průběh onemocnění trvá průměrně 4 až 6 měsíců od prvních příznaků až po úmrtí pacienta. V počáteční fázi se objevují nespecifické příznaky, které mohou být často zaměněny s jinými neurologickými či psychiatrickými onemocněními. Pacienti zpočátku pociťují únavu, poruchy spánku, změny nálad, úzkosti a deprese. Někteří nemocní také uvádějí nevysvětlitelné bolesti hlavy či závratě.

V další fázi nemoci dochází k rychlé progresi neurologických příznaků. Typicky se objevují poruchy koordinace pohybů, třes končetin a problémy s rovnováhou. Pacienti začínají mít potíže s chůzí, objevují se mimovolní pohyby a svalové záškuby. V této fázi se také začínají projevovat výrazné kognitivní poruchy, zejména problémy s pamětí, koncentrací a logickým uvažováním.

Střední fáze onemocnění je charakterizována dramatickým zhoršením stavu. Dochází k výraznému narušení motorických funkcí, pacient již obvykle není schopen samostatné chůze a potřebuje pomoc při běžných denních činnostech. Objevují se myoklonické záškuby, které jsou pro Jakobovu nemoc velmi charakteristické. Zároveň se prohlubují poruchy paměti a intelektu, pacient může trpět halucinacemi a bludy. Řeč se stává nesrozumitelnou a postupně může dojít až k úplné ztrátě schopnosti verbální komunikace.

V pokročilé fázi nemoci nastává těžká demence a pacient ztrácí kontakt s okolním světem. Dochází k výraznému úbytku svalové hmoty, objevují se polykací obtíže a inkontinence. Nemocný je zcela odkázán na péči okolí a většinou upoután na lůžko. V terminální fázi nastává kóma a následně smrt, nejčastěji v důsledku přidružených komplikací, jako jsou infekce dýchacích cest nebo proleženiny.

Rychlost progrese onemocnění může být u jednotlivých pacientů různá. Zatímco někteří nemocní umírají již několik měsíců po objevení prvních příznaků, u jiných může nemoc trvat až dva roky. Průměrná doba přežití je však přibližně 6 měsíců. Důležité je zmínit, že v současné době neexistuje žádná účinná léčba, která by dokázala průběh nemoci zastavit nebo významně zpomalit. Veškerá péče je tedy zaměřena na zmírnění příznaků a zajištění co nejvyšší kvality života pacienta v rámci možností.

Lékaři rozlišují také několik variant Jakobovy nemoci, které se mohou lišit v rychlosti progrese a dominanci určitých příznaků. Například u ataxické formy převládají poruchy koordinace a rovnováhy, zatímco u zrakové varianty jsou v popředí poruchy vidění. Bez ohledu na variantu však nemoc vždy vede k fatálnímu konci a je považována za jednu z nejrychleji progredujících neurodegenerativních chorob vůbec.

Jakobova nemoc je zákeřná choroba, která ničí mozek a duši člověka. Je to jako temný stín, který se plíží do mysli a postupně krade vzpomínky, až nakonec nezůstane nic než prázdná schránka.

Kristýna Dvořáková

Léčba a možnosti terapie

V současné době neexistuje účinná léčba, která by dokázala Jakobovu nemoc zcela vyléčit. Léčebné postupy se proto zaměřují především na zmírnění příznaků a zajištění co nejvyšší kvality života pacienta. Základem terapeutického přístupu je komplexní paliativní péče, která zahrnuje jak medicínskou, tak psychosociální podporu nemocného a jeho rodiny.

Parametr	Charakteristika
Vědecký název	Creutzfeldt-Jakobova nemoc (CJD)
Typ onemocnění	Neurodegenerativní prionové onemocnění
Průměrný věk nástupu	60-65 let
Průměrná doba přežití	4-6 měsíců
Hlavní příznaky	Demence, myoklonus, ataxie, poruchy vidění
Výskyt v populaci	1-2 případy na milion obyvatel ročně
Způsob přenosu	Sporadický, genetický, iatrogenní
Diagnostické metody	MRI, EEG, lumbální punkce

Lékaři se v první řadě soustředí na kontrolu neurologických symptomů. K tlumení křečí a myoklonických záškubů se využívají antiepileptika, nejčastěji klonazepam nebo valproát sodný. Pro zmírnění psychiatrických příznaků, jako jsou úzkosti, deprese či halucinace, se nasazují antipsychotika a antidepresiva. Důležitou součástí léčby je také adekvátní analgetická terapie, která pomáhá zvládat bolesti spojené s onemocněním.

S postupující nemocí je nezbytné zajistit pacientovi odpovídající ošetřovatelskou péči. Ta zahrnuje prevenci dekubitů, pravidelné polohování a péči o hygienu. Při problémech s polykáním je často nutné zavést nazogastrickou sondu nebo PEG (perkutánní endoskopickou gastrostomii) pro zajištění dostatečné výživy a hydratace. V pokročilých stádiích nemoci může být indikována také umělá plicní ventilace.

Významnou roli v péči o pacienty s Jakobovou nemocí hraje fyzioterapie a ergoterapie. Tyto terapeutické přístupy pomáhají udržet co nejdéle pohyblivost pacienta a jeho soběstačnost. Rehabilitační pracovníci se zaměřují na prevenci kontraktur, zachování rozsahu pohybu v kloubech a nácvik kompenzačních mechanismů při běžných denních činnostech.

V rámci výzkumu nových léčebných možností se testují různé experimentální přístupy. Vědci zkoumají potenciál imunoterapie, která by mohla zabránit šíření patologických prionových proteinů v mozku. Studuje se také možnost využití specifických protilátek a dalších látek, které by mohly blokovat agregaci prionových proteinů. Nadějné výsledky přináší výzkum některých antivirotik a antimykotik, u nichž byl pozorován určitý účinek proti prionovým onemocněním.

Pro rodiny pacientů je k dispozici psychologická podpora a sociální poradenství. Vzhledem k rychlé progresi onemocnění je důležité včas řešit otázky týkající se sociálních dávek, případné domácí péče či umístění v specializovaném zařízení. Existují také podpůrné skupiny, kde si mohou příbuzní pacientů vyměňovat zkušenosti a získávat potřebné informace.

V některých případech může být přínosná také alternativní medicína, například muzikoterapie nebo aromaterapie, které mohou přispět ke zmírnění úzkosti a celkovému zklidnění pacienta. Tyto metody však vždy musí být pouze doplňkem standardní lékařské péče a je nutné je konzultovat s ošetřujícím lékařem.

Prevence a ochranná opatření

Prevence Jakobovy nemoci je mimořádně důležitá, protože v současné době neexistuje účinná léčba tohoto závažného onemocnění. Základním preventivním opatřením je důsledná sterilizace všech chirurgických nástrojů a zdravotnického vybavení, které přicházejí do kontaktu s nervovou tkání. Prionové proteiny jsou totiž extrémně odolné vůči běžným sterilizačním postupům, proto je nutné používat speciální protokoly sterilizace zahrnující kombinaci chemického ošetření a vysokých teplot.

V rámci prevence je nezbytné věnovat zvláštní pozornost manipulaci s biologickým materiálem od pacientů s podezřením na Jakobovu nemoc. Zdravotnický personál musí dodržovat přísná bezpečnostní opatření, včetně používání jednorázových ochranných pomůcek a správné likvidace kontaminovaného materiálu. Veškerý biologický odpad musí být zlikvidován podle speciálních postupů, které zabraňují možnému přenosu prionů.

Důležitým aspektem prevence je také kontrola dárcovství krve a orgánů. Osoby s rizikovými faktory nebo rodinnou anamnézou Jakobovy nemoci jsou vyloučeny z dárcovství. Stejně tak je nutné pečlivě sledovat příjemce lidských hormonů a transplantátů, zejména tvrdé mozkové pleny, která byla v minulosti identifikována jako možný zdroj přenosu onemocnění.

V potravinářském průmyslu jsou zavedena přísná opatření k prevenci přenosu prionových chorob. To zahrnuje důkladnou kontrolu jatečních zvířat a vyloučení rizikových tkání z potravinového řetězce. Zvláštní pozornost je věnována prevenci přenosu bovinní spongiformní encefalopatie (BSE) na člověka, která může způsobit variantní formu Jakobovy nemoci.

Pro zdravotnická zařízení jsou vypracovány speciální postupy pro péči o pacienty s podezřením na Jakobovu nemoc. Tyto protokoly zahrnují izolační opatření, specifické postupy při odběru a zpracování vzorků a manipulaci s tělesnými tekutinami. Zdravotnický personál musí být pravidelně školen v rozpoznávání příznaků nemoci a v dodržování preventivních opatření.

V oblasti výzkumu se vědci zaměřují na vývoj spolehlivějších diagnostických metod, které by umožnily včasnou detekci onemocnění. Současně probíhá intenzivní výzkum možností prevence vzniku a šíření prionových chorob. Významnou roli hraje také genetické poradenství pro rodiny s výskytem familiární formy Jakobovy nemoci, které může pomoci identifikovat osoby s genetickým rizikem onemocnění.

Mezinárodní spolupráce v oblasti sledování výskytu prionových chorob a sdílení informací o preventivních opatřeních je klíčová pro účinnou prevenci šíření Jakobovy nemoci. Pravidelné aktualizace doporučených postupů a guidelines reflektují nejnovější vědecké poznatky a zkušenosti z praxe.

Výskyt nemoci ve světě

Jakobova nemoc se vyskytuje po celém světě, přičemž průměrná incidence činí přibližně jeden až dva případy na milion obyvatel ročně. Geografické rozložení této závažné neurodegenerativní choroby však není zcela rovnoměrné. V některých oblastech světa lze pozorovat vyšší výskyt než v jiných regionech. Například v určitých částech Slovenska byla zaznamenána vyšší koncentrace případů, stejně jako v některých oblastech Japonska a Izraele.

Ve Spojených státech amerických se každoročně diagnostikuje přibližně 300 nových případů Jakobovy nemoci, přičemž většina pacientů je starší 60 let. V Evropě je situace podobná, s mírně vyššími počty v některých zemích západní Evropy. Například ve Velké Británii se ročně objeví kolem 80 nových případů, zatímco ve Francii přibližně 120 případů.

Zajímavým fenoménem je výskyt takzvané variantní Jakobovy nemoci (vCJD), která byla poprvé identifikována v roce 1996 ve Velké Británii. Tato varianta souvisela s konzumací hovězího masa nakaženého BSE (bovinní spongiformní encefalopatie, známá také jako nemoc šílených krav). Nejvíce případů vCJD bylo zaznamenáno právě ve Velké Británii, kde bylo diagnostikováno více než 170 pacientů. Ve Francii bylo zjištěno přibližně 27 případů a v ostatních evropských zemích jen jednotky případů.

V České republice se Jakobova nemoc vyskytuje relativně vzácně, s průměrným počtem 10-15 nových případů ročně. Důležité je zmínit, že skutečný počet případů může být vyšší, neboť diagnostika této nemoci je složitá a některé případy mohou zůstat neodhaleny. Systém sledování a hlášení případů Jakobovy nemoci v ČR funguje od roku 2001, kdy bylo zavedeno povinné hlášení této nemoci.

V Asii je situace různorodá, přičemž v Japonsku je incidence mírně vyšší než světový průměr. V některých částech Japonska bylo zaznamenáno až 1,5 případu na milion obyvatel ročně. Naopak v mnoha rozvojových zemích jsou údaje o výskytu Jakobovy nemoci nedostatečné kvůli omezeným diagnostickým možnostem a nedostatečnému systému hlášení.

Významným faktorem ovlivňujícím výskyt nemoci je také genetická predispozice. Například u židovské populace libyjského původu byla zjištěna vyšší frekvence familiární formy Jakobovy nemoci. Podobně v některých izolovaných komunitách v Evropě a Asii byl zaznamenán vyšší výskyt dědičných forem této nemoci.

V posledních letech se díky lepším diagnostickým metodám a zvýšenému povědomí o nemoci daří identifikovat více případů. Zároveň se zlepšuje mezinárodní spolupráce při sledování výskytu nemoci a výměně informací mezi jednotlivými zeměmi. To umožňuje lépe pochopit geografické rozložení nemoci a faktory ovlivňující její výskyt v různých částech světa.

Prognóza a délka přežití pacientů

Prognóza Creutzfeldt-Jakobovy nemoci je velmi nepříznivá a onemocnění vždy končí úmrtím pacienta. Délka přežití od prvních příznaků se pohybuje v průměru okolo 4-6 měsíců, přičemž většina pacientů umírá do jednoho roku od stanovení diagnózy. Pouze ve výjimečných případech může nemocný přežívat dva roky či déle, což je pozorováno přibližně u 10 % případů. Průběh onemocnění je progresivní a nevratný, přičemž dochází k postupnému zhoršování všech neurologických příznaků.

Rychlost progrese nemoci je individuální a závisí na několika faktorech, včetně věku pacienta, jeho celkového zdravotního stavu a konkrétní formy onemocnění. U mladších pacientů může být průběh nemoci pomalejší, zatímco u starších jedinců bývá progrese rychlejší. Variantní forma CJD, která se vyskytuje převážně u mladších pacientů, má obvykle delší průběh, který může trvat až 14 měsíců.

V terminálním stadiu nemoci jsou pacienti zcela odkázáni na péči okolí, dochází k úplné ztrátě soběstačnosti a komunikačních schopností. Pacienti jsou upoutáni na lůžko, trpí těžkou demencí a nejsou schopni vykonávat základní životní funkce bez asistence. Smrt nastává nejčastěji v důsledku sekundárních komplikací, jako jsou aspirační pneumonie, jiné infekce nebo orgánové selhání.

Významným faktorem ovlivňujícím kvalitu života v průběhu nemoci je dostupnost paliativní péče a podpůrné léčby. I když není k dispozici kauzální léčba, která by nemoc vyléčila nebo zastavila její progresi, správně vedená symptomatická léčba může významně zmírnit utrpení pacientů. To zahrnuje tlumení bolesti, prevenci dekubitů, zajištění výživy a hydratace, stejně jako psychologickou podporu jak pro pacienta, tak pro jeho rodinu.

Pro rodiny a blízké pacientů je průběh nemoci mimořádně náročný, protože musí sledovat rychlý úpadek svého blízkého a vyrovnávat se s nevyhnutelností blížící se smrti. Je proto důležité, aby měli přístup k psychologické podpoře a sociálnímu poradenství. Zdravotnická zařízení specializovaná na péči o pacienty s CJD by měla poskytovat komplexní podporu zahrnující i poradenství pro pozůstalé.

Výzkum v oblasti léčby Creutzfeldt-Jakobovy nemoci pokračuje, ale dosud nebyl nalezen způsob, jak nemoc účinně léčit nebo zastavit její progresi. Vědci se zaměřují na vývoj léků, které by mohly zpomalit nebo zastavit tvorbu patologických prionových proteinů, ale tyto výzkumy jsou stále ve fázi experimentů. Současné léčebné postupy se proto soustředí především na zmírnění příznaků a zajištění co nejvyšší kvality života po zbývající čas.